Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Os cromossomos apresentam dois exemplares idênticos de cada em cada célula diploide, chamados de cromossomos homólogos. O número básico de cromossomos de uma espécie é denominado pela letra n, por conseguinte as células diploides apresentam em seu núcleo 2n cromossomos e as haploides n cromossomos.
Os pares de cromossomos autossômicos são designados através de um número, por exemplo, cromossomo 18, cromossomo 21. Enquanto os cromossomos sexuais são designados por letras, a mulher tem dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. Logo, dos 46 cromossomos existentes em cada célula, 44 são chamados cromossomos autossômicos e dois sexuais. Os cromossomos da célula de uma mulher podem ser representados por 46XX, ou seja, 46 cromossomos sendo que dois deles são os cromossomos sexuais XX, e os cromossomos da célula de um homem por 46XY, ou seja, 46 cromossomos sendo que dois deles são os cromossomos sexuais XY.
O material genético das células é indispensável para o seu funcionamento normal. Qualquer perda ou acréscimo deste material afeta o seu funcionamento.
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