Entendendo Heredogramas

Os heredogramas são esquemas gráficos que representam famílias ou árvores genealógicas. Cada símbolo ou ítem gráfico, tem um significado importante.

Nos heredogramas, indivíduos de sexo masculino são representados por umquadrado, e os de sexo feminino são representados por um círculo. Um traço simples, unindo um quadrado e um círculo quer dizer que este casal forma um par,casamento para humanos, cruzamento para os outros seres. Quando há dois traços unindo o casal, significa consanguinidade, ou seja os indivíduos deste par são parentes próximos.

Da união de um casal, podem nascer descendentes, e isto está representado no heredograma, quando do traço que une o casal sai outro traço com círculos e quadrados ligados a ele.

Elementos de um heredograma

Cada geração fica em um nível, ou linha, e pode muitas vezes ser nomeada com números ou letras. E cada indivíduo do heredograma também é identificado por um número. Esta numeração pode ser sequencial, do primeiro até o último indivíduo, ou reiniciar a cada geração.

Heredograma com numeração por gerações.

Os heredogramas, são usados para se analisar a ocorrência de alguma característica genética, em uma família, então os indivíduos que apresentam esta característica estão sempre destacados, geralmente estão pintados.

Heredograma com numeração sequencial

Saber ler e entender um heredograma, saber montar um heredograma, saber analisar um heredograma é muito importante para o estudo da genética.
Um exemplo de análise: nos dois heredogramas mostrados, as característica são autossômicas, ou seja, não estão nos cromossomos sexuais, pois as características aparecem em machos e fêmeas.
Bem diferente do próximo heredograma, onde de cara, podemos ver que a característica é restrita ao sexo masculino:

Neste heredograma, só machos são afetados.

Outra coisa, muitas vezes analisando os heredogramas descobrimos se a característica estudada é recessiva ou dominante. Olhem só:

As meninas IV2 e IV3 são gêmeas fraternas.

E aí, descobriram? A característica é recessiva ou dominante? Como descobrimos isto? Fácil...., na geração I e III temos casais que, apesar de não manifestarem a característica, tiveram filhos com a característica, então ambos devem ter o gene "escondido" neles, então a característica é condicionada por um gene recessivo!

Fonte:http://vivendociencias.blogspot.com.br/2011/09/entendendo-heredogramas.html

A estrutura dos cromossomos

Cromossomos da célula interfásica

O período de vida da célula em que ela não está em processo de divisão é denominado interfase. A cromatina da célula interfásica, como já foi mencionada, é uma massa de filamentos chamados de cromossomos. Se pudéssemos separar, um por um, os cromossomos de uma célula interfásica humana, obteríamos 46 filamentos, logos e finos. Colocado em linha, os cromossomos humanos formariam um fio de 5 cm de comprimento, invisível ao microscópio óptico, uma vez que sua espessura não ultrapassa 30 nm.

Constituição química e arquitetura dos cromossomos

Descobrir a natureza química dos cromossomos foi uma árdua tarefa que mobilizou centenas de cientistas e muitos anos de trabalho. O primeiro constituinte cromossômico a ser identificado foi o ácido desoxirribonucléico, o DNA.

Em 1924, o pesquisador alemão Robert J. Feugen desenvolveu uma técnica especial de coloração que permitiu demonstrar que o DNA é um dos principais componentes dos cromossomos. Alguns anos mais tarde, descobriu-se que a cromatina também é rica em proteínas denominadas histonas.

Cromossomos da célula em divisão

Quando a célula vai se dividir, o núcleo e os cromossomos passam por grandes modificações. Os preparativos para a divisão celular têm inicio com a condensação dos cromossomos, que começam a se enrolar sobre si mesmos, tornando-se progressivamente mais curtos e grossos, até assumirem o aspecto de bastões compactos.

Constrições cromossômicas

Durante a condensação cromossômica, as regiões eucromáticas se enrolam mais frouxamente do que as heterocromáticas, que estão condensadas mesmo durante a interfase. No cromossomo condensado, as heterocromatinas, devido a esse alto grau de empacotamento, aparecem como regiões “estranguladas” do bastão cromossômico, chamadas constrições.

Fonte:  http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/nucleo3.php

Curiosidade: Porque as plantas são verdes

Ao observar um vegetal, logo imaginamos inúmeras folhas verdes. Essa cor ocorre graças à presença de um pigmento chamado clorofila, que está presente em organelas denominadas plastos. Cada plasto é classificado de acordo com o pigmento que ele contém. No caso da clorofila, temos os cloroplastos.

A fotossíntese acontece nos cloroplastos e é graças à clorofila que esse processo se torna possível. A clorofila atua absorvendo a luz, principalmente nos comprimentos de onda azul, violeta e vermelho. Ela reflete a cor verde, por isso a coloração das folhas de alguns vegetais é verde.

Existem alguns tipos de clorofilas: a clorofila A, clorofila B e clorofila C. A clorofila A ocorre em todos os vegetais e algas, sendo essencial no processo de fotossíntese. A clorofila B é um pigmento acessório, ou seja, atua capturando a luz e transferindo a energia para a molécula de clorofila A. Já a clorofila C atua substituindo a clorofila B em alguns grupos. Ela está presente em algas e diatomáceas, não ocorrendo assim nas plantas superiores.

Você já deve ter observado que nem todas as folhas são verdes, existem folhas vermelhas, amarelas, enfim. Essa variação na coloração das folhas deve-se ao fato de que não existem apenas pigmentos verdes nesse órgão.

Além da clorofila, encontramos nos cloroplastos o pigmento chamado de carotenoide. Esse pigmento é responsável pela coloração amarela, laranja e vermelho. Existem dois tipos principais de carotenoides: os carotenos e as xantofilas. Esses pigmentos são geralmente mascarados pela grande quantidade de clorofila, mas quando a clorofila é destruída, é possível observar a cor dos carotenoides.  Esse fenômeno ocorre principalmente no outono nas regiões temperadas.

Como dito anteriormente, cada plasto recebe um nome de acordo com o pigmento que apresenta. Sendo assim, temos ainda os cromoplastos e leucoplastos.

Os cromoplastos são organelas que não apresentam clorofila. Nesses plastos, encontramos apenas carotenoides. Além de dar cor a algumas folhas velhas, esses pigmentos são encontrados também em frutos, flores e raízes. Os leucoplastos, por sua vez, não apresentam cor e são encontrados principalmente em partes da planta não expostas à luz.

Vale destacar ainda que alguns pigmentos não são armazenados nos plastos e estão dissolvidos no suco vacuolar. É o caso dos pigmentos antocianina e flavona. As flavonas dão coloração amarela, já as antocianinas são responsáveis pela cor vermelha, azul e roxa. Uma folha que apresenta antocianina é a folha jovem de mangueira, que detém cor avermelhada. As antocianinas podem frequentemente mascarar a clorofila.

Fonte:http://www.mundoeducacao.com/biologia/por-que-as-plantas-sao-verdes.htm

Curiosidade... Por que as veias são verdes

Na verdade, nossas veias não são verdes, mas, sim, mais esbranquiçadas. Nós as enxergamos esverdeadas por causa do fenômeno óptico decorrente da mistura entre a cor do sangue e a de nossa pele. A coisa acontece assim: o sangue que passa pelas veias é rico em dióxido de carbono (CO2) - não custa lembrar, as veias levam o sangue dos órgãos de volta ao coração, enquanto as artérias carregam o sangue rico em oxigênio do coração para o resto do corpo. Ocorre que a alta concentração de CO2 confere ao sangue um tom vermelho mais escuro. É a combinação dessa tonalidade do sangue venoso com o amarelão da camada de gordura do corpo e da pele que dá a sensação visual de que as veias são verdes. Veja abaixo outras curiosidades sobre esses vasos sanguíneos e algumas diferenças entre eles e as artérias. :-)

VERMELHO QUE TE QUERO VERDE

O tom esverdeado das veias se deve à mistura de cores refletida pelo sangue e pela pele

Quando a luz incide sobre o sangue, todas as cores do espectro luminoso são absorvidas por esse líquido, exceto o vermelho, o que faz com que ele tenha essa tonalidade a olho nu. A pele e a camada de gordura do corpo possuem tonalidade amarelada. Localizadas entre nossos olhos e o sangue, elas funcionam como um filtro para o vermelho sanguíneo, fazendo com que a cor remanescente do espectro seja o verde.

RIOS SUBTERRÂNEOS

Ao contrário das veias, as artérias não podem ser vistas a olho nu, pois se localizam mais internamente sob a pele .

QUESTÃO DE CALIBRE

Em geral, como as veias possuem paredes mais flácidas, e daí dilatam mais, numa mesma região do corpo elas têm calibre maior do que as artérias. A artéria femoral, por exemplo, tem 8 mm de diâmetro, enquanto a veia correspondente alcança 10 mm.

PAREDE CONTRA PAREDE

As paredes das veias são bem mais finas e flácidas do que as das artérias. Isso ocorre porque o sangue venoso não flui com a mesma pressão do que viaja pelas artérias, que sai a toda do coração.

CAMINHO SEM VOLTA

A maioria das veias, sobretudo as localizadas nos braços e nas pernas, possui válvulas unidirecionais, chamadas válvulas venosas. Sua função é evitar o refluxo do sangue causado pela força da gravidade. Elas se abrem para o sangue passar e, em seguida, se fecham, impedindo seu retorno.

Fonte: http://www.casa.abril.com.br/materia/se-o-sangue-e-vermelho-por-que-nossas-veias-sao-verdes-2

Curiosidade... Porque o nosso sangue é vermelho

      A gente sabe que o sangue é vermelho, mas nem sempre sabemos explicar o porquê, não é mesmo? Bem, para toda dúvida há de haver uma explicação. E para este caso, é simples compreender de onde vem essa coloração característica. 

     O nosso sangue é composto, dentre outras coisas, por hemácias (também chamadas de glóbulos vermelhos). Para se ter uma noção da quantidade de hemácias que temos no sangue, um indivíduo normal tem entre 3 a 4 milhões por decilitro (1 decilitro equivale a 100 ml) de sangue. Os leucócitos (glóbulos brancos), também presentes no sangue, existem em uma quantidade muito inferior, entre 5 mil a 8 mil leucócitos por decilitro de sangue.

    As hemácias são constituídas de hemoglobinas, e essas hemoglobinas são responsáveis pela cor do sangue. O papel da hemoglobina é, com a ajuda do ferro, transportar o oxigênio do ar (captado pelos pulmões) para todas as células do organismo. O ferro é um elemento fundamental na coloração do sangue e o principal veículo para que o oxigênio chegue onde deve chegar.
Fonte:http://www.inctsangue.net.br/educacao/44-curiosidade

Curiosidades.

Para que serve a saliva?

Quais são as funções da saliva?

A saliva é importante para o bom funcionamento geral do corpo humano, uma vez que fornece sensibilidade gustativa, ao neutralizar o conteúdo do esôfago e ao dissolver o suco gástrico. Facilita também a mastigação e a formação do bolo alimentar, para além de ajudar na fala.

A principal função da saliva é a humidificação e a lubrificação da mucosa orofaríngea e dos alimentos, facilitando assim a função digestiva, realizada pela enzima amílase salivar.

Tal como podemos verificar, a saliva é uma mistura homogênea de secreções produzidas maioritariamente pelas glândulas salivares e pelas glândulas bucais menores, que desenham um duplo papel: ajuda no processo de digestão e também na simplificação da deglutição dos alimentos.

A saliva também tem uma importante função na proteção do organismo contra vírus e bactérias presentes no aparelho respiratório e digestivo. Ao conter imunoglobulinas secretórias (ou seja, anticorpos) a saliva tem capacidade para proteger os dentes contra as cáries, assim sendo quanto maior for a quantidade de saliva segregada, maior também será a sua proteção contra a acidez oral.

Como se formam as cáries

Ao ter um efeito de limpeza bucal, a saliva é responsável por eliminar os vestígios alimentares e os microrganismos patogênicos na boca. Caso não tivesse esta ação, rapidamente os indivíduos afetados com o aparecimento de cáries e infeções seriam em maior número.

Segundo pesquisas realizadas, muitos dos grupos primitivos e indígenas, tinham uma melhor qualidade da saliva, uma menor acidez e, consequentemente, menos cáries, porque não tinham hábitos prejudiciais à saúde que muitos de nós hoje adotamos, como por exemplo, o consumo de tabaco, álcool ou açúcar em excesso, algo que prejudica a qualidade e eficácia da saliva.

Características da saliva

A saliva é um líquido claro, viscoso, alcalino, com um pH que varia entre o 6 e 7, sendo este o valor básico recomendado para ajudar a prevenir as cáries dentárias. É composta essencialmente por água (95%), substâncias orgânicas (3%) e sais minerais (2%).

Curiosidades sobre a saliva

A saliva também tem um importante papel no controle da quantidade de água necessária ao organismo, ou seja, quando o corpo começa a ficar desidratado, a boca começa a ficar seca, a saliva começa a ser produzida em menor quantidade, e começamos a manifestar uma maior sensação de sede;

Em média o ser humano produz entre 1 e 2 litros de saliva por dia!

Fonte::http://www.curiosidadesdomundo.com/para-que-serve-a-saliva/

Curiosidades...Tomar banho depois de comer faz mal?

Desde sempre que vivemos absorvidos com a ideia que tomar banho depois de comer faz mal, mas será que faz mesmo mal? A verdade é que quando estas ideias surgem não é pelo acaso, há que perceber as suas causas.

O verão está a chegar e com ele vêm os mergulhos, as actividades ao ar livre e o calor intenso, por isso também está a chegar a altura em que vamos voltar ouvir que não é aconselhável entrar na água fria depois das refeições. E isto porquê? Na verdade, porque durante o processo de digestão, a circulação sanguínea está concentrada no aparelho digestivo com o objectivo de absorver os nutrientes do bolo alimentar.

Se tomarmos um banho na praia ou piscina, durante a digestão, estamos a confundir o sistema digestivo, porque o sangue que deveria estar a ser utilizado para a digestão, está a cumprir outras funções, nomeadamente, o aquecimento do corpo e o movimento dos músculos. O mesmo acontece com o exercício físico após as refeições, ou seja, ao aumentar os batimentos cardíacos, devido ao esforço, está a impedir que o sangue se foque apenas numa função: na digestão.

Há algumas variáveis que devem ser consideradas quando abordamos esta temática, nomeadamente, o tipo de banho, a temperatura da água e a quantidade de comida ingerida. Vamos agora analisar cada uma delas…

Diferença do banho na piscina/praia e no chuveiro?

Caso pretenda tomar um banho de chuveiro o risco de congestão diminui, isto porque a água está a correr pelo corpo e não é necessário suster a respiração, como no caso da piscina/praia, em que há mergulhos, há braços e pernas em movimento, há um maior apelo ao trabalho muscular.

O maior risco que apresenta ao tomar banho de chuveiro é o choque térmico e a duração do banho, isto porque ao tomar banhos longos e quentes dilata os vasos sanguíneos da pele e, por sua vez, acaba também por desviar o sangue do estômago.

Influência da temperatura da água

Caso o seu corpo esteja muito quente e dá um mergulho, numa água muito fria, enquanto está a fazer a digestão, é certo que o corpo vai entrar em colapso ao lidar com três tipos de problemas: regular a temperatura corporal, fazer a digestão e manter os músculos em actividade.

O mesmo acontece se o banho  for muito quente, ou seja, o corpo, mais uma vez, vai tentar regular a temperatura e enviar uma maior quantidade de sangue para a pele, mas desta vez o que provoca um conflito entre o estômago e a pele.

São realmente estes tipos de choques que condicionam a digestão e fazem com que ideias como estas perdurem até aos dias de hoje.

A quantidade de comida ingerida

Tal como já vimos, durante a digestão dos alimentos, o estômago tem necessidade de uma maior quantidade de sangue para executar, de forma eficaz, todo o progresso digestivo, logo quanto maior for a quantidade de comida ingerida, maior também será a quantidade de sangue necessário para executar a digestão. Por isso, tal como em tudo, é exigido bom senso e consciência.

Ficou esclarecido sobre se faz mesmo mal tomar banho depois de comer?

Fonte: http://www.curiosidadesdomundo.com/tomar-banho-depois-comer-faz-mal/

Por que as mulheres percebem mais cor, diz estudo?

As mulheres têm maior percepção de cores que os homens, indica o estudo dos geneticistas Brian Verrelli e Sarah Tishkoff, da Universidade de Maryland, nos Estados Unidos. Com base na análise de 236 pessoas de diferentes regiões da Ásia, África e Europa, o trabalho dos dois pesquisadores, publicado no informativo on line da universidade, sugere que um grande número de mulheres enxerga mais cor do que os homens, devido a uma transformação no gene envolvido na percepção da cor vermelha nas células da retina. Homens e mulheres produzem apenas três pigmentos que são responsáveis pela absorção do azul, do verde e do vermelho. A combinação da luz absorvida por esses três pigmentos, chamados genericamente opsinas, proteínas da retina, possibilita a visão colorida em seres humanos. Os genes que trazem as receitas para produzir as opsinas vermelha e verde estão alojados no cromossomo X, que caracteriza o sexo feminino quando ocorre em duplicata (o sexo masculino é definido quando outro cromossomo, o Y, faz par com o X). Mulheres normais, portanto, têm duas cópias de ambos os genes. O que os pesquisadores americanos descobriram foi que em alguns casos a segunda cópia - ou "alelo", como é chamado cientificamente - do gene para o pigmento vermelho foi "convertida" durante a evolução da espécie. "Devido ao fato de existirem várias mutações que permitem à opsina vermelha absorver cor na faixa do vermelho-laranja, algumas mulheres têm tanto um alelo vermelho "normal" em um cromossomo do par X quanto um alelo "vermelho-laranja" alterado no outro", observa Verrelli, que hoje é professor da Universidade do Estado do Arizona. "Essas mulheres podem distinguir melhor as cores na faixa do espectro que vai do vermelho ao laranja", diz o pesquisador. Verrelli e Tishkoff afirmam que o gene da opsina vermelha foi transformado por meio de um mecanismo conhecido como conversão gênica, ainda pouco estudado. Ele entra em cena quando um pedaço de DNA é quebrado durante a duplicação do cromossomo e as enzimas encarregadas de repará-lo não conseguem sozinhas encaixar as "letras" A, T, C e G no lugar certo. "Elas podem simplesmente olhar em volta e achar a coisa mais parecida com o original para encaixar na região danificada", completa Verrelli. No caso do gene estudado por Verrelli e Tishkoff, essa "coisa mais parecida" foram provavelmente pedaços do gene da opsina verde, que mora no mesmo cromossomo. Estudos anteriores mostram que a alteração na seqüência do gene "vermelho" fazem o pigmento absorver luz de uma forma distinta.

Fonte :http://www.mundocor.com.br/cores/visao_mulheres.htm

Segunda Lei de Mendel

 Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente oulei da recombinação.

Para realizar essa experiência, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traços dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traços recessivos). A geração F1 era totalmente constituída por sementes amarelas e lisas. O resultado da geração F1 já era esperado, já que as características eram dominantes e os pais eram puros.

Após o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundação entre as plantas originadas das sementes da geração F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelas-lisas (9/16); amarelas-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verde-rugosa (1/16).

“Amarela-lisa” e “verde-rugosa” eram fenótipos já conhecidos, mas “amarela-rugosa” e “verde-lisa”, não estavam presentes na geração paterna e nem na geração F1. A partir daí, Mendel concluiu que a característica de cor da semente (amarela ou verde), não está ligada à característica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herança da cor era independente da herança da superfície da semente.

Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.

A regra do “E” é usada para calcular a probabilidade de dois eventos independentes que ocorrem simultaneamente.

http://www.brasilescola.com/biologia/segunda-lei-mendel.htm

Herança ligada ao sexo na família Brasil

herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região hieróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão”.

http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/8706/heranca-ligada-ao-sexo#ixzz2jL5bqu4n

*“No cromossomo X existem genes exclusivos desse cromossomo, assim como no cromossomo Y também há genes exclusivos. Esses genes exclusivos que existem no cromossomo X não ocorrem no cromossomo Y e vice-versa.

No caso do cromossomo X as mulheres apresentam dois exemplares e os homens apenas um, por esse motivo as mulheres são denominadas como homogaméticas e os homens como heterogâmicos.

A herança ligada ao sexo é determinada pelos genes exclusivos do cromossomo X.

As principais doenças relacionadas a herança ligada ao sexo são: o daltonismo, a hemofilia, anomalia da coagulação sanguínea, glaucoma juvenil e outros.

http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/8706/heranca-ligada-ao-sexo#ixzz2jL793N2t

Mais sobre Daltonismo

O daltonismo ocorre quando há um problema com os grânulos de detecção de cor (pigmentos) em algumas células nervosas do olho. Estas células são denominadas cones. Elas são encontradas na retina, a camada sensível à luz de tecido que reveste a parte de trás do olho

A maior parte dos casos de daltonismo se deve a um problema genético. (Consulte: recessivos ligados ao X)

HEMOFILIA    Na maioria dos casos, não nos tornamos hemofílicos, nascemos com ela. De facto, a hemofilia é uma doença genética, hereditária e rara que os pais (tanto as mulheres como os homens) podem transmitir aos filhos. Um desses pares determina o sexo, feminino ou masculino. Trata-se dos cromossomas X e Y.

DISTROFILIA MUSCULAR A doença agrupa cerca de 30 doenças que geram a e com isso, afeta os músculos usados para movimentos básicos e voluntários.

As doenças de distrofia muscular podem aparecer em qualquer idade apresentando diversas formas, gravidade e músculos que são afetados. Em muitos casos o paciente perde a força e com isso não tem mais firmeza para caminhar sozinho com as próprias pernas.

Por conta da alteração em genes é que a doença acontece. A maioria dos homens que apresentam a doença, acontece por conta de herança genética ou até por formação quando ainda criança. A doença é uma herança genética, por conta de células no organismo que funcionam de forma irregular

COMO ESSAS DOENSAS OCOREM NA FAMILIA

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes.

Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente.

Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.

Gene

É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.

Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA.

Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, X_D, I_A, etc.

Lócus ou loco

É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.

Loci é o plural de lócus.

O posicionamento de um gene fora do seu lócus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

 

Cromossomos Homólogos

São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diploides (2n).

Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos).

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

  

Genes Alelos

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes.

Se num determinado local (lócus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em lócus correspondente.

Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.

Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos.

Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozoides e dos óvulos (espermatogênese e ovulo gênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haploides – n).

Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.

O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alo somos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alo somos).

Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozoide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X).

Dependendo do espermatozoide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher.

  

Pesquisa Individual

.INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X  

Autores: Roberto Sant’Anna e Carolina Dutra

Setembro - 2003

Introdução

 Sabemos que as mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens apenas

1. Deste modo, teoricamente, elas teriam uma expressão gênica duas vezes superior aos

homens em relação aos genes presentes no cromossomo X, que possui cerca de 5 % do

genoma humano.

 De acordo com a hipótese de Lyon (1961), há nas células de mamíferos do sexo

feminino apenas um cromossomo X ativo. Isto proporciona a compensação de dosagem

entre homens (XY) e mulheres (XX) em relação aos genes presentes no cromossomo X. O

cromossomo X inativo é visto como o corpúsculo de Barr.

Características do processo

A inativação do cromossomo X existentes no indivíduo XX ocorre no início da vida

embrionária, por volta do 13o

 – 16o

 dias de vida intrauterina e tem 2 propriedades

importantes:

- Determinação randômica (aleatória): o X de origem materna e o X de origem

paterna têm a mesma probabilidade de serem escolhidos para inativação.

- Manutenção do padrão de inativação: a partir do momento em que um dos

cromossomos X é escolhido para inativação e é inativado, todos os descendentes

clonais daquela célula apresentam o mesmo X inativo.

Desta forma, a inativação do X é um processo determinado aleatoriamente, mas

fixo.

Uma das consequências do processo de inativação do X é a ocorrência de

mosaiquíssimo somático em mulheres, já que estas possuem 2 populações celulares distintas

em relação ao cromossomo X. Uma manifestação fenotípica bem evidente deste fenômeno

são as diferentes cores de pelo da gata malhada.

Centro de inativação do X

O centro de inativação do X é uma região presente na banda 13q do cromossomo X

que organiza o processo de inativação do X. Neste centro encontramos o gene XIST ( X

inative specific transcript) que é fundamental no processo de inativação do X. Mais

recentemente foi identificada também o gene Tsix, situado abaixo do XIST ( em relação ao

centrômero), com papel provavelmente possivelmente de regulação.

Processo de inativação do X

O gene XIST é tanto necessário quanto suficiente para que ocorra a inativação do X,

isto é, sem a presença de XIST a inativação não ocorre e é preciso somente a sua presença

para que o processo seja iniciado.

No período embrionário, antes do 13o

 dia de vida intrauterina, o gene XIST é

expresso em níveis baixos em ambos os cromossomos X, até que a escolha do cromossomo

X a ser inativado. A maneira com que a célula reconhece o número de cromossomos X que

possui e qual de seus cromossomos X inativo o gene XIST ativo, sendo expressado apenas

como RNAm (somente é transcrito, não sendo traduzido como proteína), que envolve este cromossomo. A expressão do XIST determina o silenciamento dos outros genes deste

cromossomo. No cromossomo X que permanece ativo, o gene XIST é inativo, e seus genes

expressam-se normalmente.

O gene XIST é capaz de induzir a inativação do X em células embrionárias,

entretanto, sua expressão isoladamente não é capaz de manter este processo nas linhagens

celulares subseqüentes. Assim, temos que o processo de inativação do X inicia na vida

embrionária, por ação do gene XIST, mas deve ser mantido através de mecanismos

específicos para que permaneça nos descendentes clonais celulares.

Manutenção da Inativação do X

Estudos demonstram que a ausência de hipoacetilação e metilação fazem que a

inativação seja reversível. Isto demonstra que estes mecanismos são necessários à

manutenção da inativação do X.

Dentre estes mecanismos, a metilação é um dos mais relevantes e consiste na

ligação de radicais metila ao DNA, com conseqüente silenciamento dos genes. Na

inativação do X, ocorrerá inicialemente a ação do gene XIST e posteriormente o padrão de

inativação determinada por XIST será mantida por metilação. Desta forma conclui-se que

uma vez estabelecida a inativação de um cromossomo X de uma célula, esta pode ser

mantida sem a expressão de XIST.

A inativação é incompleta

Alguns genes no cromossomo X inativo escapam da inativação, principalmente

aqueles que se encontram na região pseudoautonômico do cromossomo X ( que tem

homologia à região pseudoautossômica de Y), região periacrocentromérica e 30 % dos

genes do braço curto do cromossomo X.

Além disso, alguns genes apresentam inativação variável entre diferentes indivíduos

e, desta forma, podemos inferir que existam outros mecanismos envolvidos na

compensação de dosagem entre homens e mulheres em relação a genes ligados ao X.

Inativação Não Aleatória

Há algumas situações em que a inativação do X não é aleatória, sendo as principais:

Lyonização seletiva: em situações onda há uma mutação presente em um dos

cromossomos X, a inativação ocorre preferencialmente no X onde há defeito, permitindo a

seleção de X ativos sem mutação e tendo, portanto, um efeito benéfico.

Lyonização negativa: neste caso também há uma mutação presente em um dos

cromossomos X, mas há uma inativação preferencial do cromossomo X normal,

permanecendo o X mutado na maioria dos cromossomos X ativos. Esta forma de inativação

não aleatória tem conseqüências negativas, podendo gerar hetergozigotas desenvolverem

doenças ligadas ao X como Hemofilia ou Distrofia Muscular de Duchenne.

Mutação em XIST: que proporciona alteração no processo aleatório.

Células de tecido extraembrionário: nas quais somente o X de origem paterna é

inativado.

Gametogênese

 No processo de formação dos gametas femininos (ocitogênese) é necessário que

ocorra a reativação do cromossomo X previamente inativo para que seus gametas disponham cada qual de um cromossomo X ativo. Este processo de reativação do

cromossomo X ocorre simulataneamente à diminuição da expressão do gene XIST.

 A reativação do X é fundamental para manutenção da vida, pois do contrário 50%

dos embriões masculinos (aqueles que o espermatozóide levava um Y) não sobreviveriam,

uma vez que 50 % dos gametas femininos possuiria um X inativo e pelo menos um X deve

ser ativo para que o embrião se desenvolva.

. As mulheres têm dois cromossomos X, e os homens um só. Entretanto, produtos condicionados por genes localizados neste cromossomo são formados em quantidade aproximadamente iguais. Como ocorre esta compensação de dose? Supunha-se que, nos mamíferos, houvesse algum mecanismo regulatório que fizesse com que a atividade, no cromossomo X isolado, fosse o dobro da atividade de dois X quando estivessem juntos na mesma célula. Mary Lyon, uma pesquisadora inglesa, foi a primeira a explicitar em detalhes uma teoria, hoje já amplamente comprovada pelos fatos, fornecendo uma base física para o fenômeno. Em síntese, a hipótese é a seguinte:

(a) Nas células somáticas das fêmeas dos mamíferos apenas um cromossomo X é ativo. O segundo X está condensado e inativo, e aparece nas células interfásicas como um corpúsculo bem delimitado localizado próximo à membrana nuclear (a cromatina sexual).

(b) A inativação ocorre bem no início da vida embrionária.

(c) O X inativo pode ser de origem tanto paterna como materna, nas diferentes células de uma fêmea. Mas, após a "decisão" de qual dos X será inativado em uma determinada célula, todas as suas células descendentes ''mantêm a decisão", isto é, terão o mesmo X inativado. A inativação ocorre ao acaso mas é fixa.

. Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos. 

Nos seres humanos, cada célula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos. No gênero masculino, exceto a ocorrência de síndrome de Klinefelter, os organismos não apresentam cromatina sexual. 

A acomodação da cromatina no interior do núcleo e o seu estado de condensação variam de um tipo celular para outro e são característicos de cada célula. Além disso, o mesmo tipo celular pode apresentar a cromatina sexual com vários níveis de condensação, de acordo com o estágio funcional do ciclo celular (período interfásico e divisão). 

A presença ou não de cromatina sexual permite análise com diagnóstico citológico do sexo genético, a partir do cromossomo condensado na forma de um pequeno grânulo visível em preparações de células tratadas com corantes para observação microscópica no núcleo. 

Portanto, esse método pode ser empregado na determinação do sexo de um indivíduo, quando os caracteres fenotípicos são duvidosos.

Fontes: http://www.brasilescola.com/biologia/cromatina-sexual.htm

http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20100818062542AAnVW59