Às vezes é necessário
solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes
exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades
médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade
dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias,
ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e
muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais
que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os
genes de uma pessoa.
Cariótipo
Os exames que estudam os cromossomos são chamados de cariótipo, ou exame citogenético. Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele, ou uma biópsia de vilosidade corial). Este material é colocado em cultura, para que as células cresçam e os cromossomos se condensem e se repliquem, para então estudá-los através do microscópio. Assim, é possível verificar o número de cromossomos e a estrutura deles. O cariótipo normal tem 22 pares de cromossomos chamados autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem (a gente recebe sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem "define" o sexo da criança é o pai). Então, o cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde a vida intra-uterina.
PCR (Polimerase Chain Reaction)
O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.
As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnosticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern bot.
Fonte(s):
Cariótipo
Os exames que estudam os cromossomos são chamados de cariótipo, ou exame citogenético. Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele, ou uma biópsia de vilosidade corial). Este material é colocado em cultura, para que as células cresçam e os cromossomos se condensem e se repliquem, para então estudá-los através do microscópio. Assim, é possível verificar o número de cromossomos e a estrutura deles. O cariótipo normal tem 22 pares de cromossomos chamados autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem (a gente recebe sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem "define" o sexo da criança é o pai). Então, o cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde a vida intra-uterina.
PCR (Polimerase Chain Reaction)
O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.
As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnosticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern bot.
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