Situação 2: a célula com dois pares de cromossomos, heterozigótica, para dois genes localizados em cromossomos diferentes (AaBb)

Adaptado do Caderno do Aluno-Volume 2 / Biologia-2ª Série EM

Passo 1:

. Utilize  quatro bastões de massa de modelar para representar dois pares de cromossomo homólogos. Empregue cores diferentes pare para os cromossomos de origem paterna e materna e par os diferentes pares de cromossomos homólogos.  A célula a ser considerada tem número diploide de cromossomos igual a quatro (2n=4).

Passo 2:

. Molde um par de cromossomos metacêntricos (centrômero no meio) e um par de cromossomos acrocêntricos (centrômero na extremidade)

Passo 3:

. Aplique nos bastões de massa que representam os cromossomos metacêntricos os pinos de plástico marcados com as letras A e a. Nos bastões de massa que representam os cromossomos acrocêntricos aplique os pinos com as letras B e b.

Passo 4:

. Duplique os cromossomos materno e paterno, fazendo com a massa de modelar, quatro novo rolinhos, utilizando a cor correspondente a cada um.

Passo 5:

. Uma os rolinhos da mesma cor pelos centrômeros.

Passo 6:

. Coloque o alelo correspondente nas novas cromátides formadas.

Passo 7:

. Com os bastões de massa representando os cromossomos duplicados, simule:

Em que consiste o aconselhamento genético

O que é:

Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento.

Em que consiste o aconselhamento genético

O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença.

Para ser realizado aconselhamento genético o plano de intervenção deve ser dividido em três partes, a primeira é uma investigação feita através de questionários (anamnese), a segunda consiste nos exames físicos e psicológicos do paciente e a terceira consiste na elaboração das hipóteses diagnosticadas.

Fonte: http://www.tuasaude.com/aconselhamento-genetico/

Profissionais envolvidos na especialidade médica.

A genética médica está envolvida com o diagnóstico e a conduta dos aspectos médicos, sociais e psicológicos das doenças hereditárias. Como em todas as outras áreas da medicina, é essencial fazer o diagnóstico correto para se programar um tratamento adequado, que deve abranger a ajuda à pessoa afetada e aos membros da família no sentido de que compreendam e se ajustem à natureza e às conseqüências da enfermidade. 

A maioria das pessoas que trabalham na área de medicina está familiarizada com o termo “aconselhamento genético”, e têm alguma idéia de seu significado, porém dificilmente conseguem definir com precisão o termo. Mesmo colegas e profissionais que realizam de alguma forma o aconselhamento genético, apresentam distintos significados sobre a ampla forma que o termo significa. A maior parte da população entende o aconselhamento genético como uma simples consulta com o geneticista para saber o risco de transmitir alguma doença genética. 

Todas essas visões sobre o aconselhamento genético contêm algum elemento de verdade, no entanto, nenhuma identifica totalmente o que o processo de “aconselhamento genético” realmente envolve. Na verdade o aconselhamento genético é um processo pelo qual o paciente ou seus familiares sobre um risco de uma desordem genética que pode ser ou não hereditária, são informados sobre, as conseqüências da doença, sua probabilidade de desenvolvimento ou transmissão e sobre os caminhos para prevenção, como possíveis tratamentos. Isso tudo consiste em um processo educacional que procura além de dar assistência médica e psicológica a todos os possíveis envolvidos, também explicar sobre sua transmissão, manejo e conseqüências. Nesse sentido, o profissional envolvido no aconselhamento genético não “aconselha” o paciente a tomar decisões, e sim o informa da melhor forma possível para que ele tome a decisão mais apropriada conforme seus princípios, condições financeiras e psicológicas. Portanto, a informação e o suporte são as palavras-chave no ato do aconselhamento genético. Indicações mais comuns para encaminhamento à Consulta Genética: 



Abortos repetidos ou infertilidade; Consangüinidade (parentesco entre o casal); 

Historia familiar de uma condição hereditária, tal como Fibrose Cística, Síndrome do X-frágil ou diabetes; 

Diagnóstico pré-natal para idade avançada ou qualquer malformação encontrada no feto; 

Exposição a teratógeno durante a gestação, tal como drogas ocupacionais, medicamentos, tabaco e álcool; 

Anomalia ou condição genética recém diagnosticada. 

Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas, retardo mental ou um defeito isolado, tal como defeito de tubo neural, fenda labial e palatina; 

Antes de realizar um teste genético e após receber os resultados, particularmente quando se testa a suscetibilidade para distúrbios de manifestação tardia, tais como câncer ou doença neurológica; 

omo acompanhamento para um teste positivo em neonato, com Fenilcetonúria (PKU), ou um teste de triagem de heterozigoto, tal como na Tay-Sachs ou Fibrose Cística.


Fonte : http://rdo.med.br/pagina.asp?id=331

Quais tipos de exames podem auxiliar no diagnostico o no aconselhamento.

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.


Cariótipo

Os exames que estudam os cromossomos são chamados de cariótipo, ou exame citogenético. Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele, ou uma biópsia de vilosidade corial). Este material é colocado em cultura, para que as células cresçam e os cromossomos se condensem e se repliquem, para então estudá-los através do microscópio. Assim, é possível verificar o número de cromossomos e a estrutura deles. O cariótipo normal tem 22 pares de cromossomos chamados autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem (a gente recebe sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem "define" o sexo da criança é o pai). Então, o cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde a vida intra-uterina.


PCR (Polimerase Chain Reaction)


O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.

As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnosticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern bot.

Fonte(s):

• http://www.ufv.br/dbg/trab2002/AG/ACG001…

Quais pessoas ou famílias devem se submeter ao aconselhamento genético

 Geralmente, todas as pessoas e famílias, que tenham históricos de doenças transmitidas por células, como o câncer, pressão alta, diabete,e etc.

Fonte:http://wiki.answers.com/Q/Quais_pessoas_ou_familias_devem_se_submeter_ao_aconselhamento_genetico

As doenças genéticas mais comuns.

Existem milhares de doenças que acometem o organismo humano e algumas dessas doenças surgem por uma causa bastante comum e ao mesmo tempo intensamente influente, são genes providos da hereditariedade.

Por existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de desenvolver uma doença que os pais possam ter adquirido ou não e/ou mesmo algum outro parente consanguíneo. As doenças adquiridas geneticamente são enumeradas em aproximadamente 6 mil já reconhecidas.

Com a descoberta do DNA muitas doenças puderam ser identificadas e estudadas.

Mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver qualquer doença, além disso, o surgimento também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui, sendo assim, a genética somente estabelece a predisposição e não necessariamente o aparecimento da doença.

As doenças genéticas mais comuns são classificadas em :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

·         Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.

·         Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.

Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:

·         Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.

·         Síndrome de Turner -  afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.

Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:

·         Diabetes -  falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as moléculas de glicose em energia.

·         Alzheimer - provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.

·         Hipertensão Arterial - mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.

Entre essas doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

Fonte:http://www.dicasfree.com/doencas-geneticas-mais-comuns/